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Glossaire Âge osseux Centre de compétence maladies rares Centres de référence maladies rares (CRMR) Craniopharyngiome Croissance Déficit hypophysaire et kyste poche de Rathke Déviation standard Diabète insipide Diabète insipide d'origine central Dyschondrostéose de Leri-Weill Dysplasie mésomélique type Langer Etude SAGhE Filières de santé maladies rares Germinome Glande endocrine Glandes surrénales Hormone Hypophyse Insuffisance hypophysaire non acquise Insuffisance somatotrope congénitale Les courbes de croissance Maladies rares Panhypophysite Petite taille idiopathique Petite taille associée à SHOX PNDS Puberté Puberté précoce Retard pubertaire Rupture de la tige pituitaire Rupture de la tige pituitaire SITH Syndrome de Noonan Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Turner Syndrome de Laron Système reproductif féminin Système reproductif masculin Taille cible Testicule Thyroïde Vitesse de croissance Autres maladies (vide) RCIU (vide) Hormone de croissance (vide)

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Petite taille associée à SHOX

 

Définition de petite taille associée à SHOX

La petite taille associée à SHOX est une dysplasie osseuse primaire caractérisée par une taille inférieure à deux écarts-type par rapport à la taille moyenne pour un âge, un genre et une population donnés, en l'absence d'anomalie squelettique et d'autres maladies évidentes, et dans le cadre d'un développement normal.

Les patients présentent un âge osseux normal avec des membres normaux, un raccourcissement des extrémités (les ratios extrémités/tronc et taille assise/taille debout sont réduits de manière significative), des taux normaux de hGH, un caryotype normal et des signes radiologiques de type dyschondrostéose de Leri-Weill (triangularisation des épiphyses radiales distales, pyramidalisation des rangées carpiennes distales, et une clarté des radius distaux au niveau ulnaire).

Le jeune patient ne présente pas de disproportion mésomélique ou de déformation de Madelung, mais celles-ci peuvent se développer plus tardivement ou ne jamais se développer.

Source :  ORPHANET

 

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