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Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de l'organisme.
Le syndrome de Noonan est une affection génétique qui touche aussi bien les filles que les garçons. Il se manifeste notamment par une petite taille, ce qui explique que l’association Grandir soit concernée. Un traitement symptomatique par hormone de croissance peut être prescrit. Plus d'info sur le syndrome de Noonan.
Le syndrome de Turner est une affection génétique qui touche les filles. Une petite taille est très souvent associée avec la possibilité d'un traitement par hormone de croissance. Plus d'info sur le syndrome de Turner.
Le syndrome de Silver Russell affecte la croissance et peut être responsable d’une petite taille. Ce syndrome est associé à un retard de croissance intra-utérin (RCIU), et le traitement par hormone de croissance a une indication dans le cadre de certains RCIU. Plus d'info sur le syndrome de Silver Russell.