Glossaire
Age osseux
L’âge osseux est le degré de maturation des os d’un enfant. Au fur et à mesure qu’une personne... Lire la suite.
Centre de compétence maladies rares
Dans certains hôpitaux, les centres de compétences sont des structures dotées d’une expertise… Lire la suite.
Centres de référence maladies rares (CRMR)
Un centre de référence maladie rare rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée… Lire la suite.
Craniopharyngiome
Les craniopharyngiomes sont des tumeurs à croissance lente localisées dans les régions sellaire et… Lire la suite.
Croissance
Un problème peut survenir au niveau de la croissance d’un enfant à trois stades de sa vie… Lire la suite.
Croissance (Troubles de la croissance)
De nombreuses causes peuvent être à l’origine d’un trouble de la croissance. C’est le médecin… Lire la suite.
Courbe de croissance
Une courbe de croissance sert à mesurer la croissance afin d'évaluer si un enfant grandit… Lire la suite.
Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke
Le déficit hypophysaire dû aux kystes de la fente de Rathke est un déficit hormonal… Lire la suite.
Déviation standard (DS)
La taille d’un individu est souvent exprimée en score de déviation standard. Elle permet… Lire la suite.
Diabète insipide
Le diabète insipide est une maladie caractérisée par une soif excessive et l'élimination de grandes… Lire la suite.
Diabète insipide d'origine central
Le diabète insipide d'origine centrale (DIC) est une maladie hypothalamo-pituitaire caractérisée… Lire la suite.
Dyschondrostéose de Leri-Weill
Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, marquée par une petite taille disproportionnée… Lire la suite.
Dysplasie mésomélique type Langer
Dysplasie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille sévèrement… Lire la suite.
Etude SAGhE
L’étude SAGhE, étude épidémiologique sur la tolérance à long terme des traitements par l’hormone… Lire la suite.
Filières de santé maladies rares
Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur… Lire la suite.
Germinome
Le germinome du système nerveux central est une tumeur germinale primaire rare du système… Lire la suite.
Glande endocrine
Une glande endocrine est un organe à sécrétion interne qui rejette la substance produite, appelée… Lire la suite.
Glandes surrénales
Ce sont des glandes endocrines situées au-dessus de chaque rein. Elles sont composées d’une partie… Lire la suite.
Hormone
Substance secrétée par une glande endocrine, libérée dans la circulation sanguine et destinée à agir… Lire la suite.
Hypophyse
L'hypophyse est considérée comme le « chef d’orchestre » du système des glandes endocrines… Lire la suite.
Hypothyroïdie
L’hypothyroïdie se manifeste par un ralentissement métabolique général, et plus… Lire la suite.
Insuffisance hypophysaire non acquise
Les insuffisances antéhypophysaires d'origine génétique sont caractérisées par l'association de… Lire la suite.
Insuffisance somatotrope congénitale
Il peut s’agir d’une insuffisance somatotrope isolée ou d’une insuffisance antéhypophysaire… Lire la suite.
Insuffisance surrénalienne (déficit corticotrope)
Les glandes surrénales produisent plusieurs hormones, dont les glucocorticoïdes, en particulier… Lire la suite.
Maladies rares
Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour… Lire la suite.
Panhypophysite
La panhypophysite est une déficience hormonale hypophysaire acquise rare… Lire la suite.
Petite taille associée à SHOX
La petite taille associée à SHOX est une dysplasie osseuse primaire caractérisée par une taille… Lire la suite.
Petite taille idiopathique
Ce sont des enfants qui présentent une petite taille en comparaison d’enfants du même âge… Lire la suite.
PNDS
Le protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation… Lire la suite.
Puberté
La puberté est la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte qui voit apparaitre… Lire la suite.
Puberté précoce
La puberté précoce est définie par l’apparition de signes pubertaires avant 8 ans chez la fille… Lire la suite.
Rupture de la tige pituitaire
Le syndrome d'interruption de la tige hypophysaire (SITH) est une anomalie congénitale… Lire la suite.
Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique… Lire la suite.
Syndrome de Silver Russel
Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale… Lire la suite.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou… Lire la suite.
Syndrome d'insensibilité / Laron
Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies… Lire la suite.
Système reproductif féminin
Le système reproducteur chez la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l’utérus,… Lire la suite.
Système reproductif masculin
Le système reproducteur masculin est composé des testicules qui sont les gonades au masculin,… Lire la suite.
Taille cible
La taille cible est la taille théorique que l’on prévoit pour un enfant en fonction de la taille… Lire la suite.
Testicule
Les testicules sont des organes destiné à la reproduction. Ils vont donc jouer un rôle important au sein… Lire la suite.
Thyroïde
Glande endocrine en forme de « papillon » située à la base du cou. Elle produit et libère les hormones… Lire la suite.
Vitesse de croissance
La vitesse de croissance s’exprime en cm par an (cm/an) : c’est le nombre de cm acquis en… Lire la suite.