Glossaire

Age osseux

L’âge osseux est le degré de maturation des os d’un enfant. Au fur et à mesure qu’une personne... Lire la suite.

Centre de compétence maladies rares

Dans certains hôpitaux, les centres de compétences sont des structures dotées d’une expertise… Lire la suite.

Centres de référence maladies rares (CRMR)

Un centre de référence maladie rare rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée… Lire la suite.

Craniopharyngiome

Les craniopharyngiomes sont des tumeurs à croissance lente localisées dans les régions sellaire et… Lire la suite.

Croissance

Un problème peut survenir au niveau de la croissance d’un enfant à trois stades de sa vie… Lire la suite.

Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke

Le déficit hypophysaire dû aux kystes de la fente de Rathke est un déficit hormonal… Lire la suite.

Déviation standard (DS)

La taille d’un individu est souvent exprimée en score de déviation standard. Elle permet… Lire la suite.

Diabète insipide d'origine central

Le diabète insipide d'origine centrale (DIC) est une maladie hypothalamo-pituitaire caractérisée… Lire la suite.

Dyschondrostéose de Leri-Weill

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, marquée par une petite taille disproportionnée… Lire la suite.

Dysplasie mésomélique type Langer

Dysplasie osseuse rare d'origine génétique caractérisée par une petite taille sévèrement… Lire la suite.

Etude SAGhE

L’étude SAGhE, étude épidémiologique sur la tolérance à long terme des traitements par l’hormone… Lire la suite.

Filières de santé maladies rares

Rattachée à un établissement de santé et placée sous la responsabilité d’un coordonnateur… Lire la suite.

Germinome

Le germinome du système nerveux central est une tumeur germinale primaire rare du système… Lire la suite.

Glande endocrine

Une glande endocrine est un organe à sécrétion interne qui rejette la substance produite, appelée… Lire la suite.

Glandes surrénales

Ce sont des glandes endocrines situées au-dessus de chaque rein. Elles sont composées d’une partie… Lire la suite.

Hormone

Substance secrétée par une glande endocrine, libérée dans la circulation sanguine et destinée à agir… Lire la suite.

Hypophyse

L'hypophyse est considérée comme le « chef d’orchestre » du système des glandes endocrines… Lire la suite.

Insuffisance hypophysaire non acquise

Les insuffisances antéhypophysaires d'origine génétique sont caractérisées par l'association de… Lire la suite.

Insuffisance somatotrope congénitale

Il peut s’agir d’une insuffisance somatotrope isolée ou d’une insuffisance antéhypophysaire… Lire la suite.

Maladies rares

Les maladies sont dites rares lorsqu’elles touchent une personne sur 2 000, soit pour… Lire la suite.

Panhypophysite

La panhypophysite est une déficience hormonale hypophysaire acquise rare… Lire la suite.

Petite taille associée à SHOX

La petite taille associée à SHOX est une dysplasie osseuse primaire caractérisée par une taille… Lire la suite.

Petite taille idiopathique

Ce sont des enfants qui présentent une petite taille en comparaison d’enfants du même âge… Lire la suite.

PNDS

Le protocole national de diagnostic et de soins pour maladie rare est un document, ayant vocation… Lire la suite.

Puberté

La puberté est la période de transition entre l’enfance et l’âge adulte qui voit apparaitre… Lire la suite.

Puberté précoce

La puberté précoce est définie par l’apparition de signes pubertaires avant 8 ans chez la fille… Lire la suite.

Rupture de la tige pituitaire 

Le syndrome d'interruption de la tige hypophysaire (SITH) est une anomalie congénitale… Lire la suite.

Syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale caractéristique… Lire la suite.

Syndrome de Silver Russel

Le syndrome de Silver-Russell associe un retard de croissance débutant pendant la période anténatale… Lire la suite.

Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner (ST) est une maladie chromosomique liée à l'absence complète ou… Lire la suite.

Syndrome d'insensibilité / Laron

Le syndrome d'insensibilité à l'hormone de croissance (GHIS) représente un groupe de maladies… Lire la suite.

Système reproductif féminin

Le système reproducteur chez la femme compte deux ovaires qui sont les gonades au féminin, l’utérus,… Lire la suite.

Système reproductif masculin

Le système reproducteur masculin est composé des testicules qui sont les gonades au masculin,… Lire la suite.

Taille cible

La taille cible est la taille théorique que l’on prévoit pour un enfant en fonction de la taille… Lire la suite.

Testicule

Les testicules sont des organes destiné à la reproduction. Ils vont donc jouer un rôle important au sein… Lire la suite.

Thyroïde

Glande endocrine en forme de « papillon » située à la base du cou. Elle produit et libère les hormones… Lire la suite.

Vitesse de croissance

La vitesse de croissance s’exprime en cm par an (cm/an) : c’est le nombre de cm acquis en… Lire la suite.